Сучасні завдання медичної генетики. Правила написання проєктів.

 Біологія і екологія на 21.04.22

31 група

Урок 50-51

Тема: Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування та його організація.

Захист навчальних проектів

2. Генетичний моніторинг в людських спільнотах.

3. Скринінг-програми для новонароджених.

4. Генотерапія та її перспективи.

Завдання на урок:

1.Ознайомитися з матеріалами § 51-52 та виконати в робочому зошиті самостійну роботу (стор.282) підручника  https://uahistory.co/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/67.php

2.Опрацювати матеріали за посиланнями

 2.1.презентації та відео

https://www.youtube.com/watch?v=dngEBRHn_JU

https://www.youtube.com/watch?v=1gpBNTB-dSY

https://www.youtube.com/watch?v=7IRl3X6IBh8

2.2.Теоретичний матеріал

1.Сучасні завдання медичної генетики

Медична генетика — розділ загальної генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50 % хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики в лікуванні цих хвороб.

Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості людини на всіх рівнях організації — молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному. Завданнями медичної генетики є:

1) Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики.

2) Вивчення спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб.

3) Вивчення патологічної спадковості.

4) Дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак).

5) Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин:

• спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія — порушення метаболізму молочного цукру — лактози; мукополісахаридози — порушення розщеплення полісахаридів);

• спадкові дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія — порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз — порушення обміну тирозину; альбінізм — порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.);

• спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитовидної залози, статевих залоз);

• спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія) та інші.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку:

• аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);

• порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, полісомія Х-хромосом).

3) Мультифакторіальні захворювання — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм, а саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

• хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмо- патія Лебера);

• хвороби, які викликані мутаціями в генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

• хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондрі- альних генів (відтермінована кардіопатів);

• хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза, що накопичення спонтанних мутацій мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі старіння і розвитку дегенеративних процесів у людини.

3. Відповісти (усно) на питання :

1. Що таке медична генетика і які її завдання?

2. Які спадкові хвороби людини існують і чим вони зумовлені?

3. Що таке хвороби зі спадкової схильністю? За яких умов вони розвиваються у людини?

4. Чи можливі випадки, коли хвороба зі спадковою схильністю наявна в генотипі, але не виявляється протягом життя людини? Від чого це залежить?

 

4. Виконати тест за посиланням https://naurok.com.ua/test/join?gamecode=1370240

або відкривши посилання join.naurok.ua Код доступу 1370240

5. Фотозвіт самостійної роботи надіслати за посиланням nataalex088@gmail.com

 

 

Пояснювальні матеріали до НП

НАВЧАЛЬНІ ПРОЕКТИ З БІОЛОГІЇ І ЕКОЛОГІЇ

Навчальний проект це – сукупність завдань для учнів, проблеми, які потрібно вирішити, пошук способів їх вирішення, організація форм взаємодії учнів з учителем і один з одним, а також, аналіз отриманого результату.

Типологія проектів: 1) за домінантою в проектній діяльності:

·         дослідницькі;

·         інформаційні;

·         творчі;

·         ігрові;

·         практичні;

·         ознайомчо-орієнтовані;

2) за кількістю учасників і характером контактів у проекті:

·         індивідуальні;

·         групові;

·         колективні;

·         шкільні;

·         українські;

·         міжнародні.

3) за терміном виконання проекту:

·         короткотермінові;

·         довготермінові.

Незважаючи на різну тематику проектів, можна виділити такі основні етапи і зміст проектної роботи:

·         Пошуковий: визначення теми проекту, пошук та аналіз проблеми, висування гіпотези, постановка цілі, обговорення методів дослідження.

·         Аналітичний: аналіз вхідної інформації, пошук оптимального способу досягнення цілі проекту, побудова алгоритму діяльності, покрокове планування роботи.

·         Практичний: виконання запланованих кроків.

·         Презентаційний: оформлення кінцевих результатів, підготовка та проведення презентації, "захист" проекту.

·         Контрольний: аналіз результатів, коригування, оцінка якості проекту.

Критерії оцінювання НП https://drive.google.com/file/d/1QgvaoD_qUWJRHwK9Zu5IuMiqnmy-Yxeq/view